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Previamente hablamos sobre las Drogas Huérfanas, pero no podemos tocar el tema sin conversar también sobre las Enfermedades Raras. Estas enfermedades son patologías de muy baja frecuencia, que son letales o producen un nivel de invalidez muy elevado. A nivel operativo, cada país tiene su propia definición: Estados Unidos en su “Acta de Medicamentos Huerfanos” de 1983, determina como rara la enfermedad que es portada por menos de 200.000 en ese país.La OMS determina como enfermedad rara como aquella que es sufrida por menos de 5 cada 10.000 personas. En Chile, según esta definición, existe al menos 400 personas que sufren de alguna enfermedad rara.

En general se caracterizan por ser alteraciones genéticas o alteraciones del metabolismo. En general plantean un diagnóstico difícil, ya que no suelen ser conocidas por la gran mayoría de los médicos. La gran mayoría se inicia en la infancia, y al momento del diagnostico (tardío) ya provocan grandes secuelas físicas. En otras, a pesar del diagnóstico precoz, no se conoce tratamiento efectivo, o este es extremadamente costoso, por lo que es inalcanzable. Algunas son características del adulto. Tienen en común ser  mortales o provocar secuelas e incapacidad severa en quienes lo padecen. Sus tratamientos son inexistente o muy escasos, y en la gran mayoría de las veces son muy costosos; muchas veces tienen que ser consumidos de por vida, lo cual aumenta aún más el costo.

Cuales enfermedades son consideradas raras depende del país y de la población, pero en general se describen entre unas 6000 y 7000 patologías, que incluyen en su mayoría trastornos genéticos, en otros casos son producto de exposición a tóxicos, alergias, patologías tumorales o infecciones. En el caso de las infecciones, muchas son consideradas poco frecuentes en los países desarrollados, pero son mucho más frecuentes en los países más pobres.