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Cada vez es más frecuente recibir pacientes en la consulta o policlínico que vienen por “chequeos” generales. Estos ha sido de gran importancia para prevenir distintas enfermedades y promover cambios de estilo de vida saludable. Pero también es habitual que consulten porque un familiar o amigo ha sido diagnosticado recientemente de cáncer y quieren saber si ellos también pueden tener uno. Entonces vale la pena preguntarse ¿qué es estar sano? Para muchos, es simplemente “la ausencia de enfermedad” (suena lógico, ¿no?). En ese caso toda persona asintomática estará sana, sin embargo, ¿y si tengo algo coulto o desarrollaré algo en unos años más?¿sigo estando “sano”? La OMS define estar sano como:

“El estado de completo bienestar físico, mental y social y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades , que a su vez son definidas como aquellas alteraciones estructurales o funcionales que afectan negativamente al estado de bienestar.” (Un poco utópico quizás).

La palabra “enfermedad” proviene del latín “infirmitas” o “sin firmeza” que a mi parecer refleja la sensación de estar enfermo, “sentirse débil”. Un importante cambio en el concepto de enfermedad (de pasar de castigo de dioses y demonios hasta entidades fisiopatológicas) ocurrió a mediados del siglo XX cuando distintos métodos disgnóticos como radiografías y laboratorio se consolidaron para diagnosticar precozmente enfermedades que antes llegaban a etapas terminales. Ahora podemos estar “enfermos asintomáticos”. Ahora es más, el descubrimiento del código genético y sus alteraciones en diversas enfermedades en especial ligados a neoplasias como marcadores biológicos y predictores han cambiado áun más radicalmente el concepto de enfermedad desde la “auto percepción de anormalidad o debilidad” a “en riesgo de”. ¿Debe ser catalogado como enfermo quien tiene una alteración genética que predispone a cáncer?

El MINSAL ha definido Guías Clínicaas para el Examen de Medicina Preventiva que se describen los procedimientos básicos para detectar algunos de los muchos problemas prevalentes en nuestra población. Pero ¿hasta dónde debemos buscar? En un país como Chile donde la primera causa de muerte por cáncer es el carcinoma gástrioc ¿Se debe hacer endoscopía digestiva alta a todos los sujetos sintomáticos mayores de 40 años? La respuesta parecer ser obvia, pero ¿Que pasaría si para ingresar a un trabajo exigen en un futuro tener un perfil genético que demuestre ausencia de alteraciones genéticas de cáncer gástrico? Los datos genéticos pyeden llegar a ser extremadamente delicados por cuandto su difusión inapropiada pudiendo vulnerar la dignidad y los derechos de las personas. Su divulgación puede significar discriminación y estigmatización para quien es portador de diversos defectos genéticos, por lo que los médicos y personal de salud que acceda a estos datos debemos ser los garantes de la privacidad y confidencialidad de esta información. Se debe recomendar sólo en grupos de riesgo y cuando se puedan ofrecer terapias o estrategias que mejoren el curso natural de la enfermedad, pues de lo contrario, sólo estamos contribuyendo a generar ansiedad y angustia sin beneficio alguno para nuestros pacientes.