Diagnóstico Prenatal y Terapia fetal

“¿Se puede saber qué sexo tendrá mi hijo?” “¿Está sano mi hijo doctor?” “¿Tiene Síndrome de Down?” “¿Se puede operar antes de que nazca?” Son preguntas habituales de las madres (especialmente primigestas) cuando acuden por primera vez a su control prenatal. Y… ¿Se puede saber realmente?

En los últimos años, la medicina fetal ha tenido un auge exponencial. Hasta 1957, donde se usó la ecografía por primera vez para evaluar el estado fetal, las únicas herramientas que se contaban eran las manos del examinador. Con esto, se podía saber (a grosso modo) cómo venía ese feto. Los estudios ecográficos permiten realizar un tamizaje (screening) pero el tamizaje no es un diagnóstico definitivo, sólo algo que permite inferir por probabilidad. El tamizaje tiene como fin evitar procedimientos innecesarios a quienes tienen bajo riesgo de padecer una patología, lo que no significa que todos los que dieron positivo en el screening (por ejemplo encontrar algo sugerente de síndrome de Down en la ecografía como la translucencia nucal aumentada) tendrán la enfermedad que se está buscando. Para eso existen los estudios diagnósticos. Las indicaciones son:

1) Tener alto riesgo de cromosomopatía en el test de screening.

2) Embarazo previo con anormalidad cromosómica.

3) Historia familiar de reordenamiento cromosómico.

4) Marcadores bioquímicos o moleculares de desorden genético familiar.(Ej. GCh-beta + PAPP-A)

Aquí también entra la importancia de la correcta consejería. Por ejemplo: Si una madre por tener un signo ecográfico sugerente puede aumentar su riesgo de 1/1500 a 1/300. Uno puede plantearlo de dos formas:

1) “Su riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down aumentó en 5 veces”

2) “Su riesgo, si bien aumentó, es de 0,33% es decir, tiene 99, 67% de probabilidad de tener un hijo sano”

Si optan por la opción Nº1, lo más probable es que es mamá quiera hacer todo los estudios posibles (dentro de sus posibilidades económicas). En cambio, de la segunda forma, no creo una madre quiera exponer a su hijo a un procedimiento que tiene una mortalidad del 1-4% (versus 0,33% probabilidad tenga Sd. Down). ¡Cómo siempre una buena relación médico paciente!

Las técnicas de diagnóstico prenatal son:

1) Biopsia Vellosidades coriales (Desde las 11 semanas con riesgo 0,23-2%)

2) Amniocentesis (Muestra de líquido amniótico; desde las 14 semanas con riesgo 1-2%)

3) Cordocentesis (Muestra de sangre de cordón; desde las 18 semanas con riesgo hasta 4%)

4) Fetoscopía (visualización directa del feto)

5) ADN fetal libre en circulación materna (todas las nuevas investigaciones apuntan a este método no invasivo)

Pero hay casos en que puede ser importante realizar un estudio, en especial si se va a tomar una conducta al respecto como preparar el pabellón para recibir a ese feto con riesgo o hacer diegnóstico in-utero … ¿Se puede? Brevemente cuales son:

1) Transplacentarias (Ej: Dar a la madre Inmunoglobulinas anti Rh, Corticoides para maduración pulmonar, ácido fólico, digoxina para arritmia fetal, etc.)

2) Invasiva (Transfusiones, láser, cirugía).

Ejemplo de lo que se puede hacer invasivamente es en el Síndrome de trasfusión feto-fetal en que se produce transfusión de sangre entre los cordones de gemelos provocando que uno de ellos tenga un retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) con anemia severa y el otro un corazón distrófico por la cantidad de sangre que recibe y aumento patológico en su líquido amniótico (hipervolemia y polihidroamnios). ¿Qué tratamiento se ideó? Meterse con laparoscopía al útero materno (pudiendo visualizar los fetos y sus cordones) para luego con láser quemar las anastomosis (uniones de los vasos) y así corregir este síndrome. Esto permite la sobrevida de al menos un feto en un 80% y de los dos en un 60%.

Otra terapia llamativa es la corrección de la hernia diafragmática (vísceras abdominales pasan al tórax por un defecto). Se obstruye la tráquea para que así los pulmones se llenen de líquido aumentando de volumen. El aumento de volumen pulmonar aumenta la presión intratorácica y así se resolvería el defecto. También se han intentado operaciones in-utero de defectos en el tubo neural, transfusiones sanguíneas de glóbulos rojos o de plaquetas directamente en el cordón, terapia génica (Se está estudiando una posible cura a la Enfermedad de Huntington), tratamiento hidrotórax fetal poniendo tubos de drenaje, etc.

En fin, la Medicina Fetal es un área con grandes potenciales. Ahora el desafío es lograr que no sea una Medicina de elite, sino que un beneficio a disposición de todo aquel que lo necesite. Pero nunca olvidar que un buen consejo de un médico a su paciente puede hacer la diferencia.