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“El afectado es un huérfano de los sistemas de salud, a menudo sin diagnóstico, sin tratamiento, sin investigación, por lo tanto, sin motivo para la esperanza”.  Los pacientes afectados por enfermedades raras migran de Médico tratando de encontrar solución a sus males, llenos de análisis, radiografías, recetas con  tratamientos de consultas médicas que no dieron resultado. Si bien son pocos los casos, los profesionales no los sabemos guiar adecuadamente. Además que muchos podrían estar tratando estos casos con un diagnóstico equivocado.

Las enfermedades raras aparecen infrecuentes en la población. Para ser considerada dentro de este grupo debe afectar a un número ilimitado de la población total. Según datos estadísticos afectarían del 6 al 8% de la población mundial. Sin embargo, están caracterizadas por un gran número  y amplia diversidad de desordenes y síntomas que varían entre la misma enfermedad. Cabe señalar, que las estudiamos en las carreras médicas, y es probable que nunca más las observemos en la práctica clínica. Su profundidad de estudio es escasa al encontrarse poca bibliografía sobre ellas.

Muchas de estas enfermedades como las diversas tipos de anemia (talasemia, células falciformes) esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, esclerodermia, miopatía de Duchenne, síndrome de Tourette encabezan la lista de enfermedades raras en España.  La mayor parte de estas enfermedades se caracterizan por ser invalidantes, degenerativas, discapacitantes y además conllevan la dependencia familiar o permanencia en casa y/o en caso amerite hospitalizaciones complejas.

Lo que caracteriza a las enfermedades raras es el comienzo precoz en la vida, a menudo aparecen antes de los dos años, y la permanencia de dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). El problema de esto, es que la falta de casos sobre estas enfermedades impide que se pueda adquirir suficiente experiencia por parte de los profesionales. Difícil realizar investigaciones sobre estas enfermedades, a menudo se encuentra descripción somera sobre aquellas sin posibilidad de avance en algún tratamiento o diagnóstico.

El paciente de una enfermedad rara sufre un deterioro importante de la calidad  de vida (tanto física como mental) además que muchas de estas enfermedades desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia o porque lleven asociada a una discapacidad. Es así como toda la familia se ve afectada por la enfermedad. Y esto implica que corra el riesgo de aislarse socialmente. A menudo se desconoce cómo actuar frente al enfermo y la carga de cuidados aísla también en conjunto a la familia.

El próximo 28 febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que busca crear conciencia en toda la población, además de los organismos gubernamentales de salud donde busque crear un modelo de intervención sanitaria distinto al de las enfermedades más frecuentes. Ya actualmente las enfermedades raras constituyen una prioridad del Programa de Salud Pública 2003-2008 de la Unión Europea. Asociaciones diversas se han creado como defensa de las personas afectadas por enfermedades raras: FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

Lo correcto de actuar ante un enfermo potencial de este grupo es guiarlo, derivarlo al especialista correcto y de lo posible no perder contacto. Es así como se puede contribuir a su estudio y la recopilación de casos para definir un tratamiento adecuado. Es útil la creación de instituciones que recopilen bases de datos sobre pacientes de estas enfermedades como están realizando países de Europa.

Bibliografía:

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras): http://bit.ly/9UL18O , en FB: http://bit.ly/9YD4GK 

U.S. Rare Disease Day Website: http://rarediseaseday.us/